The COL4A1 protein provides a strong layer around blood vessels. يوفر بروتين (كولاجين4، ألفا1) طبقة قوية حول الأوعية الدموية.
Though, there is no direct correlation between mutations of the COL4A1 gene, it appears that it has an influential effect on the development of porencephaly. على الرغم من أنه لا يوجد أي ارتباط مباشر بين طفرات جين (كولاجين4، ألفا1)، إلا أنه يبدو أن له دور مؤثر في تطور تنخرب الدماغ.
COL4A1 gene expresses a type IV collagen (basement protein) that is present in all tissue and blood vessels and is extremely important for the structural stability of vascular basement membranes. يعبر (كولاجين4، ألفا1) عن نوع من الكولاجين الرابع (بروتين قاعدي)، وهو موجود في جميع الأنسجة، والأوعية الدموية، كما أنه في غاية الأهمية للاستقرار الهيكلي للأغشية القاعدية للأوعية الدموية.
In a mouse model, mouse with COL4A1 mutations displayed cerebral hemorrhage, porencephaly, and abnormal development of vascular basement membranes, such as uneven edges, inconsistent shapes, and highly variable thickness. في نموذج الفأر، أظهر الفأر المصاب بطفرات في جين (كولاجين4، ألفا1) نزيف في المخ، تنخرب الدماغ، وتطور غير طبيعي للأغشية القاعدية للأوعية الدموية، مثل حواف متفاوتة، وأشكال غير متناسقة، وسمك متغير للغاية.
From recent studies, de novo and inherited mutations in the gene COL4A1, suggesting genetic predisposition within the family, that encodes type IV collagen α1 chain has shown to be associated with and present in patients with porencephaly. من الدراسات الحديثة، وُجدت طفرات موروثة في جين (كولاجين4، ألفا1) –المشير إلى استعداد وراثي داخل الأسرة- الذي يشفر سلسلة ألفا1 للنوع الرابع للكولاجين، والتي أظهرت أنها مرتبطة وموجودة في مرضى تنخرب الدماغ.
جوال إصدار